Wat is CVID?


Definitie
CVID is een aandoening die gekarakteriseerd wordt door een stoornis in de ontwikkeling van B-lymfocyten leidend tot te lage hoeveelheden antistoffen in de bloedbaan en dientengevolge een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Volgens de internationaal geldende criteria kunnen we de diagnose CVID stellen indien er bij een persoon sprake is van:

  1. verlaagd totaal IgG in combinatie met verlaagd IgA en/of IgM
  2. afwezige of verminderde effectiviteit van vaccinatie (als uiting van stoornis in de immuunglobuline functie)
  3. afwezigheid van andere immuundeficientie

Het is de meest voorkomende van de ernstige antistofdeficiënties en zowel kinderen als volwassenen en zowel mannen als vrouwen kunnen door deze ziekte aangedaan zijn.
De exacte oorzaken van CVID zijn grotendeels onbekend, hoewel in de laatste jaren verscheidene genafwijkingen zijn gevonden bij patiënten met CVID. Of deze afwijkingen een rol bij de ontwikkeling van de aandoening spelen blijft vooralsnog onbekend, aangezien ook gezonde mensen deze genafwijkingen kunnen hebben.

Klachten/ziektebeeld
Patienten met CVID presenteren zich meestentijds met herhaaldelijk optredende infecties van de oren, bijholten en longen. De meest voorkomende ziekteverwekkers zijn bacteriën die ook in de gewone bevolking aanleiding geven luchtweginfecties, zoals Hemophilus Influenzae, Streptococcus Pneumoniae en Mycoplasma. Veelvuldig optreden van (ernstige) longontstekingen kan leiden tot permanente beschadiging van de kleinste luchtwegvertakkingen (bronchiën). Deze beschadigingen worden bronchiectasien genoemd en zijn een uiting van chronische longziekte.
In ongeveer 20% van de patiënten met CVID treden er problemen op van het maagdarmstelsel, met klachten als herhaaldelijk diarree, buikpijn, misselijkheid, overgeven en gewichtsverlies. Er kan sprake zijn van een darminfectie, vaak met Giardia Lamblia, of een ontsteking van het maagdarmslijmvlies, zoals ook wordt gezien bij de ziekte van Crohn of cloitis ulcerosa.

Hoewel er bij patiënten met CVID sprake is van een tekort aan antistoffen kan een deel van deze antistoffen weefsels van het eigen lichaam aanvallen (autoantistoffen). Deze autoantistoffen kunnen rode bloedcellen en bloedplaatjes aanvallen en vernietigen. Autoantistoffen kunnen zich ook richten tegen gewrichten en gewrichtsontstekingen veroorzaken, zoals we die ook zien bij patiënten met gewrichtsreuma. Patienten met CVID hebben door hun ziekte een verhoogde kans op ontwikkeling van een kwaadaardige aandoening van het maagdarm stelsel of uitgaande van bloedcellen uit het beenmerg.

Diagnostiek
Aan CVID wordt gedacht als er bij patiënten sprake is van veelvuldig optreden van infecties aan oren, bijholten en longen.
Middels bloedonderzoek kan de diagnose aannemelijk gemaakt worden. Er wordt bloed afgenomen voor bepaling van antistof-waarden (IgG, IgA en IgM). Tevens wordt bepaald hoe de antistoffen reageren op een inenting met Pneumovax en ActHiB vaccins.

Behandeling
De behandeling van patiënten met CVID is gericht op het adequaat behandelen en voorkomen van infecties. 
Adequate behandeling van infecties vraagt meestentijds om langdurige antibiotische behandelingen.
Toediening van immuunglobulinen leidt bij patiënten met CVID tot een duidelijke afname van het aantal infecties Deze immuunglobulinen worden gewonnen uit bloed afkomstig van gezonde bloeddonoren en bevatten alle belangrijke antistoffen die in de normale bevolking aanwezig zijn.
Aangezien de immuunglobulinen in het lichaam verbruikt en afgebroken worden, dienen deze infusies met regelmaat plaatsvinden en bij patiënten met CVID over het algemeen levenslang. Voorts blijven patiënten met regelmaat onder controle op de polikliniek ter analyse van het effect van de therapie en om complicaties van de ziekte vroeg op het spoor te komen.

 

BRON: http://www.erasmusmc.nl/immunologie

BRON: http://www.erasmusmc.nl/immunologie